Tetkik

Nörolojik tetkik gerekir mi?

Ailenin nöroloğa başvururken endişelerinden biri tetkik isteneceği; bunların zahmetli ve masraflı olması bir yana, çocuğa zarar verebileceği endişesidir. Ama gelişimsel sorunlarda tetkik çoğunlukla gereksizdir ve nörologlar dâhil diğer hekim ve uzmanların bu konuyu istismar etmemeleri gerekir. Bazı aileler tetkik beklentisi içindedir. Bu durumda en az masraflı ve zararı olmayan tetkikler seçilmelidir. Tetkikler bazı durumlarda ise kaçınılmazdır. Bunlar:

  • Nörolojik muayene bulgusu
  • Belirtilerde ya da sorunlarda daha da kötüye gidiş
  • Yapılan psikolojik, eğitsel girişimlerden sonuç alamamak
  • Ailenin nedeni bulma ya da çok nadir de olsa tedavi edilebilir bir neden yakalama beklentisi
  • Ek bir nörolojik kanıt gerektiğinde
  • Aralıklarla gelen ya da dalgalanma gösteren durumlarda
  • Küçük çocuklarda beyin gelişimini takip açısından
  • Uyku/ bilinç sorunlarında
  • Tedavi seçeneği sağlamak için
  • Ailede mental rötardasyon öyküsü
  • Doğum öncesi büyüme gecikmesi
  • Doğum sonrası kötü ya da aşırı gelişme

 

Başlıca Tetkikler

  • Nöropsikolojik değerlendirme (zekâ ve adaptif yetiler dahil)
  • KBB muayenesi, odyometrik inceleme (işitme testleri)
  • Göz muayenesi
  • Genetik inceleme ; dismorfik bulgular (şekilsel bozukluklar) ve göz, kulak, burun, ağız, kalp, akciğer , ürogenital ve iskelet sistemindeki diğer malformasyonlar (anormal yapılar)

 

Nörogörüntüleme

Nörogörüntülemenin tanıdaki yeri kullanılan tekniğe ve ek klinik bulgulara bağlı olarak çok değişkendir. Başlıca manyetik rezonans (MR) görüntüleme yapılır. Beyin MR’ı gelişim geriliği olan çocukların yarısına yakınında anormallikler gösterir. MR yapılması genel anestezi gerektirdiği için, aile için masraflı ve zahmetli bir tetkik olduğu için ve de sıklıkla tedavi edilebilir bir nedeni göstermediği için ancak belli durumlarda istenir. Anormal nörolojik bulgular, anormal kafa büyüklüğü, davranışta beklenmedik değişmeler ve epilepsi nöbetleri bunlar arasındadır.

 

Metabolik testler ve metabolik tarama

Metabolik testler kanda, idrarda, diğer tüm vücut sıvılarında yapılan kimyasal incelemelerdir. Gelişim geriliği olan çocuklarda rutin metabolik tarama düşük (% 1) sonuç verir. Bu tip testlerin iyi seçilmesi ve belli bir hedefe yönelik olması gerektiğinde uzmanlar görüş birliği içindedir. Metabolik testler kanda, idrarda, diğer tüm vücut sıvılarında yapılan kimyasal incelemelerdir.

 

Metabolik test ne zaman istenmelidir?

  • Vücudun değişik organlarına ve sistemlerine ait bulgular varsa
  • Aralıklı olarak tekrarlanan şikâyetler ya da dalgalanma gösteren seyirde
  • Anne ve baba arasında akrabalık olduğunda
  • Hastalıktan etkilenen kardeş varsa
  • Doğumsal denge sorunu varsa
  • Epilepsi (sara) eşlik ediyorsa
  • Gelişimsel gerilik olduğunda
  • Belirgin sindirim sistemi sorunları görülüyorsa
  • Karaciğer, dalak gibi organların büyüme varsa
  • Normalden farklı yüz görünümü ve biçimi mevcutsa

 

Kurşun düzeyine ne zaman bakılmalıdır?

Gelişim geriliği olan çocuklarda kanda yüksek kurşun düzeyleri saptanabilir. Kurşun düzeyini taraması kurşuna maruz kalma riski taşıyanlarda yapılmalıdır. Saptanabilir riski olan ve gelişim geriliği olan çocukların yaklaşık % 10’unda kurşun düzeyi yüksek bulunmuştur.

 

Tiroid fonksiyon testlerinin önemi nedir?

İlk aşamada yapılması uygundur. Erken tedavi olasılığı olduğundan ve Down sendromu ve Turner sendromu gibi kromozomal bozukluklara eşlik ettiğinden önemlidir.